近日，国家药品监督管理局（NMPA）批准思路迪诊断人肿瘤7基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）上市，该产品依托DNA/RNA同步共检（D+R）技术，面向非小细胞肺癌、结直肠癌两大高发癌种，搭配全自动封闭式建库设备，为医疗机构院内高通量基因检测提供一体化成套解决方案，也是企业第二款取得注册证的NGS伴随诊断产品。
一次检测覆盖七大核心靶点，兼顾两大实体瘤诊疗需求
据公开资料显示，这款获批试剂盒可同步检测EGFR、ALK、ROS1、ERBB2、KRAS、PIK3CA、BRAF七个临床核心驱动基因。在肺癌、肠癌临床诊疗中，融合类变异仅依靠DNA测序易出现漏检，而DNA与RNA分开检测会增加样本损耗、延长操作时长。该产品采用D+R同步共检模式，单次实验即可同时识别点突变、基因融合等不同类型变异，契合当前临床指南对多维度核酸联合检测的推荐方向。此前思路迪诊断已有针对结直肠癌的多基因检测产品获批，两款产品形成组合，完整覆盖国内发病率靠前的肺癌、结直肠癌靶向用药筛查场景，可满足初诊分型、用药指导等临床需求。
全封闭自动化体系，多项性能优化缓解传统NGS临床痛点
该检测系统配套企业自研ANDiS500全自动封闭式基因测序文库制备仪，采用预封装卡盒一体化设计，在操作、污染防控、检测时效、样本兼容性四个维度做出优化。
简化操作，降低实验室准入门槛
整套建库流程仅需3步手工操作，人工操作时长不足5分钟，其余环节由设备自动完成。封闭式卡盒设计减少核酸开盖转移步骤，从源头降低样本交叉污染风险。对于缺乏NGS专业操作人员、无高标准洁净实验室的基层医疗机构，该方案大幅降低院内开展高通量测序的硬件与人力门槛。缩短报告周期，适配晚期肿瘤诊疗节奏
试剂盒配套体系整体建库时长3.5小时，实验室最快可在3个自然日内出具检测报告。相较于传统NGS检测一周左右的周转周期，缩短患者等待时间，更适配晚期肿瘤患者快速制定治疗方案的临床需求。兼容微量、陈旧临床样本
临床活检穿刺样本量有限、多年存档FFPE组织核酸降解是普遍行业难题。该产品参数显示，RNA最低投入量仅1ng时检测成功率可达87.5%；存放5至8年的石蜡存档样本，检测成功率超95%，对低质量、微量肿瘤样本适配性更强。
行业视角：自动化封闭NGS或将推动院内精准检测下沉
目前，肿瘤伴随诊断行业呈现两大发展趋势：一是多地逐步推进肿瘤基因检测医保落地，院内自建分子检测平台需求持续提升；二是行业普遍寻求自动化、标准化方案，解决传统NGS操作复杂、普及难度高的问题。业内人士分析，以往院内开展NGS检测，往往需要专业技术团队、独立洁净分区实验室，设备试剂分散采购、流程繁琐，大量基层医院难以独立开展。思路迪本次推出“封闭式全自动建库设备+合规三类注册NGS试剂盒”一体化成套产品，依托D+R同步共检差异化技术，补齐肺癌、肠癌双癌种检测管线，为各级医院提供标准化落地路径。不同于第三方检验所集中检测模式，院内自动化封闭NGS方案可实现样本就地检测，减少样本外送流转，同时缩短报告时效。随着同类自动化一体化NGS产品陆续获批，基层医疗机构肿瘤基因检测下沉普及速度或将进一步加快。
总结
本次7基因D+R同步共检试剂盒获批，完善了思路迪诊断实体瘤NGS伴随诊断产品布局。其全封闭自动化、低样本需求、快速出报告的产品特性，直击当前院内高通量测序落地的多项痛点，为非小细胞肺癌、结直肠癌的院内精准靶向筛查提供了新的合规技术选择，也为行业自动化、普惠型NGS检测平台的发展提供了参考样本。
