纽约——罗氏公司周一宣布，其研发的一款用于区分阿尔茨海默病遗传风险携带者与非携带者的免疫测定试剂盒已获得欧盟CE认证。该检测旨在确诊性基因检测和个性化治疗前，对非携带者进行有效筛查。这款名为Elecsys ApoE4的检测运用罗氏Elecsys免疫测定系统，通过分析出现认知衰退症状人群的血液样本，检测载脂蛋白E4生物标志物蛋白的变异情况。罗氏在声明中表示，该检测可与已获CE认证的Elecsys pTau181检测及其他基于血液的阿尔茨海默病生物标志物检测联合使用。ApoE4基因变异存在于高达60%的迟发性阿尔茨海默病患者中。作为一种主要的遗传风险因素，其影响在全球范围内受到广泛关注。预计到2050年，该疾病将影响约1.5亿人口。最新研究数据进一步量化了这种风险：一项2026年发表于《自然》子刊的研究在对英国生物银行和芬根基因数据库等大型队列进行分析后发现，高达71.5%至92.7%的临床诊断阿尔茨海默病病例可归因于ApoE的ε3和ε4风险等位基因。同时，携带该变异也与患者过早出现认知能力加速衰退相关。一项针对中国台湾地区人群的队列研究证实，ApoE ε4携带者，特别是纯合子携带者，在70岁后表现出显著加速的与年龄相关的认知能力下降。此外，携带两个拷贝ApoE4基因变异的纯合子，其患病风险显著升高。一项针对拉丁美洲和加勒比地区人群的荟萃分析显示，ε4纯合子携带者的阿尔茨海默病风险比（Odds Ratio, OR）高达6.84，且存在显著的地域差异，例如在厄瓜多尔，这一风险比可升至13.29。更重要的是，纯合子携带者在接受单克隆抗淀粉样蛋白抗体治疗时，出现淀粉样蛋白相关影像异常的几率更高。随着仑卡奈单抗和多奈单抗等抗淀粉样蛋白抗体疗法自2023年起在多国获批，基于生物标志物的精准诊断已成为临床实践的关键环节。在此背景下，美国食品和药物管理局及欧洲药品管理局已批准包括Aβ-PET在内的多种检测手段用于临床。血液生物标志物因其创伤小、可及性高的特点，其准确性正迅速接近脑脊液和PET检测，在临床分诊和特定情况下的确诊中展现出巨大潜力。罗氏诊断首席执行官马特·索斯在声明中强调："Elecsys ApoE4生物标志物检测的获批，为临床医生提供了简便易得的工具，以识别遗传风险并指导阿尔茨海默病的治疗决策。通过帮助医生在认知衰退患者中快速识别ApoE4携带者并进行分级管理，该检测简化了诊断流程和患者管理流程。" 2024年修订的阿尔茨海默病诊断标准已将血液生物标志物正式纳入，进一步凸显了此类工具在改善诊断成本效益和可及性方面的重要作用。近期一项临床研究显示，Elecsys ApoE4检测与作为金标准的Sanger双向测序法在ApoE4基因分型上表现出完全的一致性，证实了其检测的准确性。声明：本微信注明来源的稿件均为转载，仅用于分享，不代表平台立场，如涉及版权等问题，请尽快联系我们，我们第一时间更正。
