核酸质谱，顾名思义是一种能检测核酸的质谱技术，该技术主要通过多重PCR+高通量芯片+飞行时间质谱来实现核酸检测。
目前核酸分析所使用的质谱电离技术主要还是采用电喷雾电离（ESI）和基质辅助激光解析电离（MALDI）。ESI 检测的特点是生物大分子带多个电荷，质荷比范围基本在2000 Da 以下区间，从而能检测几万乃至更大的生物分子；而MALDI常得到单电荷峰，与飞行时间(TOF)分析器搭配，检测范围可以到几十万道尔顿。它是基于MALDI-TOF MS质谱发展起来。
20世纪80年代出现的基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)打破了以往质谱仅可进行小分子物质分析的传统，使得核酸、蛋白质等生物大分子也可应用质谱进行研究，极大推进了基因组学、蛋白质组学的发展，并且给生物领域及医学领域带来了革命性的突破。
▲图｜核酸质谱技术（来源：网络图片）
▲图｜MassARRAY?系统操作流程（来源：Agena Bioscience）
4. 国内核酸质谱应用试剂盒（第三类医疗器械注册证）
适用范围/预期用途：本产品用于体外定性检测人外周血样本中的CYP2C19基因681位点G>A、636位点G>A和-806位点C>T的多态性。
适用范围/预期用途：本产品用于定性检测人外周全血样本中人基因组DNA中4个遗传性耳聋相关基因的20个突变位点，包括GJB2上的35 del G、176_191 del16、235 del C、299_300 del AT、167delT，GJB3上的538C>T、547G>A，SLC26A4上的IVS7-2A>G、2168A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T，和线粒体 12S rRNA上的m.1555A>G、m.1494C>T。
（3）浙江迪谱诊断技术有限公司-遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-飞行时间质谱法）
注册证号：国械注准20263400141
适用范围/预期用途：本产品用于体外定性检测人外周血样本基因组DNA的4个遗传性耳聋基因的20个位点的突变（具体突变见附表）。
（4）中源维康（天津）医学检验所有限公司-人EGFR/KRAS/BRAF/ERBB2/PIK3CA基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）
注册证号：国械注准20263400419
适用范围/预期用途：本试剂盒用于体外定性检测非小细胞肺癌（NSCLC）、结直肠癌（CRC）患者经福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）组织样本中EGFR、KRAS、PIK3CA、BRAF和ERBB2基因变异。针对NSCLC ，EGFR基因19号外显子缺失（19del）和L858R点突变用于盐酸厄洛替尼片和甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测，EGFR基因T790M点突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断。针对CRC，KRAS基因野生型用于西妥昔单抗注射液的伴随诊断检测。本试剂盒所能检测的其他基因突变位点未经伴随诊断验证。
（5）浙江迪谱诊断技术有限公司-人CYP2C19、ALDH2、ApoE和 SLCO1B1基因检测试剂盒（PCR-飞行时间质谱法）
注册证号：国械注准20243401289
适用范围/预期用途：本产品用于体外定性检测人体外周血样本中的CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因多态性，可检测的多态性类型包括CYP2C19（c.681G>A、c.636G>A、c.-806C>T）、ALDH2（c.1510G>A）、ApoE（c.388T>C、c.526C>T）和SLCO1B1（c.388A>G、c.521T>C）。
