继NSCLC分子病理指南更新后，同期另一份行业重磅文件——《基于体液游离DNA的肿瘤常见驱动基因高通量测序专家共识（2026版）》落地。这是国内首份覆盖全样本类型、全流程质控的体液cfDNA NGS纲领性文件，从样本选择、采集处理、测序标准到报告解读给出全套刚性规范，直接结束了液体活检领域“方法各异、标准不一”的粗放增长阶段。
对IVD行业而言，这份共识既是合规红线，也是扩容蓝图：8大体液样本解锁新场景，硬质控指标抬高行业门槛，临床定位明确释放合规红利。
一、样本大破圈：从“一血独秀”到8大体液，细分赛道全面打开
共识彻底打破“液体活检=抽血”的固有认知，系统明确了8类体液样本的临床地位与适用癌种，每一类都是独立增量赛道：
- 血浆（1类推荐）
：基础盘，组织不可及时的核心替代方案，联合组织检测可将驱动基因检出率提升10%~15%，是目前最成熟的主流市场。 - 胸腔积液（2A类推荐）
：肺癌核心增量。胸膜转移患者胸水上清cfDNA浓度显著高于血浆，突变检出率达98.4%，即便细胞学阴性也能检出驱动变异。胸腹水样本处理试剂与配套方案是直接刚需。 - 脑脊液（2A类推荐）
：脑转移专属蓝海。肺癌脑膜转移患者脑脊液突变检出率99.2%，远高于血浆的57.6%；中枢神经系统转移是肺癌、乳腺癌高发场景，脑脊液检测是明确的空白赛道。 - 腹腔积液/灌洗液（2B类推荐）
：消化道、妇科肿瘤增量。结直肠癌、卵巢癌腹膜转移患者首选，突变检出率远高于血浆，还可覆盖HRD检测需求。 - 尿液（2B类推荐）
：泌尿肿瘤替代方案。尿路上皮癌、前列腺癌中检出率优于血浆，无创、可居家采样，是早筛与随访的优质载体。 - 支气管肺泡灌洗液、痰液、胆汁
：分别对应肺癌、胆道肿瘤，适合专科场景差异化布局。
核心影响：液体活检市场边界从“外周血”拓展到全体液，对应不同癌种、分期、临床场景。单一血浆产品竞争力下降，覆盖多体液类型的整体解决方案更具入院优势。
二、质控硬落地：测序深度、流程全定标，行业门槛直接拉高
共识最核心的价值，是把此前模糊的技术参数全部量化，给出可执行的强制标准，直接筛选掉不合格产品：
1. 样本处理全流程统一规范
采血管：优先专用cfDNA采血管，普通EDTA管采血后2小时内必须分离血浆； 离心标准：统一两步离心法（1600×g + 16000×g），严格避免基因组DNA污染； 保存时效：专用管7天内分离，普通管2小时内分离，长期保存需-80℃。
2. 测序质控硬指标
3. 建库策略明确导向
优先推荐杂交捕获法：覆盖变异类型全、低频突变检出准，更适配cfDNA低丰度特征；扩增子法仅适用于热点快速检测或样本量极低场景。
核心影响：此前大量低价NGS产品测序深度仅300~500×，建库采用扩增子法，样本处理流程不规范，未来将达不到共识准入门槛。行业从“拼价格”转向“拼质控”，具备高性能杂交捕获平台、全流程质控方案的企业将胜出。
三、合规红线清晰：获批试剂盒优先，LDT有条件放行
共识对检测产品的合规性给出明确层级：
- 第一优先级
：优先选用经NMPA批准的商品化试剂盒； - 第二优先级
：无获批试剂盒时，实验室自建检测（LDT）可作为备选，但必须完成严格性能确认，明确质控标准、建立SOP，试剂/仪器更换时需重新验证。
同时划定技术局限性红线：
低丰度样本中，CNV、基因融合检测假阴性风险高，需谨慎解读； 克隆性造血突变会干扰结果，需通过白细胞对照或背景数据库过滤； 全阴性结果不能直接排除肿瘤变异，需结合质控评估，必要时补充组织检测。
核心影响：NMPA持证产品的入院壁垒进一步强化，LDT不再是“灰色地带”，而是有明确准入条件。IVD企业的注册进度将直接决定市场份额，同时“试剂+流程+质控+培训”的LDT整体解决方案将成为基层医院刚需。
四、IVD企业4大行动策略
- 产品升级：从“血检”迭代为“全体液检测方案”
针对胸腔积液、脑脊液、尿液等高潜力样本，优化前处理试剂与DNA提取方案，验证不同体液的检测性能，推出多体液通用NGS Panel，匹配临床多场景需求。 - 质控达标：对标共识硬指标，补齐性能短板
血浆检测测序深度拉至1000×以上，其他体液确保500×以上；优化杂交捕获工艺，提升覆盖均一性与低频突变检出能力；补充全类型体液的性能验证数据，形成完整质控体系文件。 - 合规分层：持证产品冲主流，LDT方案沉基层
加快核心Panel的NMPA注册，拿下三级医院主流市场；同时针对基层与专科场景，输出标准化LDT整体解决方案，快速覆盖下沉市场。 - 场景突围：锁定脑转、胸腹水两大增量赛道
肺癌脑膜转移、恶性胸腔积液是目前临床需求最迫切、检出价值最高的两大细分场景。针对性推出脑脊液专用检测Panel、胸腹水分子检测方案，绑定神内、胸外、呼吸科渠道，避开血浆红海竞争。
结语
这份共识的发布，标志着国内液体活检正式从“概念普及期”进入“规范应用期”。市场扩容的同时，标准也在全面收紧。对IVD企业来说，谁先完成多体液布局、达标质控标准、拿稳合规资质，谁就能在新一轮液体活检洗牌中占据制高点。
参考文献
[1] 中华医学会病理学分会, 国家病理质控中心. 基于体液游离DNA的肿瘤常见驱动基因高通量测序专家共识(2026版)[J]. 中华病理学杂志, 2026, 55(10): 919-930. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20260401-00235.
