近日，北京协和医院检验科李永哲教授在《中华检验医学杂志》2025年第11期发表述评，系统总结了血液与循环系统自身免疫病相关生物标志物的研究进展与临床应用现状。文章指出，自身免疫性疾病可导致贫血、紫癜、心肌炎、心律失常等严重症状，而实验室检查在早期诊断、分型及预后评估中具有关键作用。

血液系统自身免疫病：从抗体检测走向精准分型

在血液系统方面，自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少症和免疫性血栓性血小板减少性紫癜是三类典型疾病。

AIHA的诊断主要依赖直接抗人球蛋白试验，但其存在假阴性与假阳性问题。近年来，微柱凝胶法、流式细胞术、IgA/IgM-DAT 等新方法逐步应用于临床，提升了DAT阴性AIHA的检出能力。

ITP目前仍以排除性诊断为主，抗血小板抗体虽具特异性，但灵敏度有限。多组学研究与机器学习模型正在推动新型生物标志物的发现，有望实现个体化诊疗。

iTTP 的诊断标志物ADAMTS13活性、抑制物及IgG抗体已用于临床，但检测标准化与样本干扰问题仍待解决。

循环系统自身免疫病：自身抗体成潜在诊断突破口

文章进一步指出，多种心肌病和心律失常与自身抗体密切相关：

抗β1-肾上腺素能受体抗体、抗M2受体抗体等在扩张型心肌病、围产期心肌病等患者中阳性率显著高于健康人群，且与心功能恶化、猝死风险相关。

抗离子通道抗体（如抗NaV1.5、抗KCNQ1等）在Brugada综合征、QT间期异常等心律失常中显示出致病潜力，部分已在动物模型中验证其电生理影响。

然而，这些自身抗体目前大多仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床检测。

挑战与展望：从实验室走向临床的转化之路

李永哲教授在文中强调，当前血液系统自身免疫病缺乏疗效预测标志物，制约了治疗方案的精准调整；而循环系统自身抗体则因阳性率低、样本量小、缺乏标准化检测流程，其临床转化仍面临挑战。

未来，需开展多中心、大样本研究，结合多组学与人工智能技术，推动生物标志物从机制研究走向临床实践，为自身免疫性血液与心脏疾病提供新的诊疗策略。

该述评的发布，标志着我国在自身免疫病实验诊断领域迈入系统化、精准化新阶段，有望提升相关疾病的早期识别与个体化治疗水平。